Las Enfermedades Minoritarias son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población, concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Las amiloidosis son un grupo heterogéneo de enfermedades que consisten en el depósito patológico de una proteína propia con un plegamiento anormal en distintos órganos y sistemas (corazón, riñones, hígado, sistema nervioso…), alterando su funcionamiento.
Son diversas las proteínas que pueden ocasionar los distintos tipos de amiloidosis. Se han propuesto múltiples clasificaciones, si bien las formas más frecuentes de esta enfermedad son las amiloidosis primarias (por depósito de proteína AL o asociada al mieloma múltiple) y las amiloidosis secundarias (por depósito de material AA, ocasionado por distintas enfermedades). También existen otros tipos de amiloidosis, como la amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTR).
Aunque es complicado hablar de todas ellas globalmente, en general, os síntomas son inespecíficos, sobretodo al inicio y, a menudo, permanecen enmascarados. Por ello, es fundamental un alto índice de sospecha para evitar retrasos en el diagnóstico. Su afectación es sistémica, por lo que es necesario conocer sus distintas formas de afectación. Estas manifestaciones clínicas engloban lesiones cutáneas, principalmente purpúricas por infiltración de los vasos y generalmente periorbitarias; afectación renal, como proteinuria o insuficiencia renal; afectación cardíaca, como cardiomegalia, insuficiencia cardíaca o aparición de arritmias; a nivel digestivo, con alteraciones de la motilidad intestinal; afectación hepática, como hepatomegalia o hipertensión portal; o la afectación neurológica, principalmente del sistema nervioso periférico, ocasionando intenso dolor, o del sistema nervioso autónomo.
Ante esta complejidad de clasificación, clínica y de tratamiento, se ofrece este curso universitario para abordar todos estos temas sobre la amiloidosis.
Dr. Antoni Riera-Mestre
Unidad de THH y otras Enfermedades Minoritarias Vasculares.
Servicio de Medicina Interna.
Hospital Universitari de Bellvitge. Barcelona.
Coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias (FEMI)
El Diploma de Especialista Universitario en Amiloidosis es un curso de postgrado propio de la Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM), y organizado desde la Asociación para el Estudio de la Medicina Vascular en España (ASEMEVE) junto con S&H Medical Science Service (S&H), que colabora como Centro de Formación Coordinador del Curso.
Proporcionar una visión global del adecuado abordaje que se le debe dar al paciente con amiloidosis, englobando todos los campos, desde el diagnóstico correcto de los distintos tipos de amiloidosis, a sus manifestaciones clínicas y a un tratamiento óptimo, pasando también por la investigación básica en amiloidosis y las líneas de investigación de futuro.
El Curso tiene una metodología de trabajo eminentemente práctica y especialmente diseñada para lograr que el alumno adquiera una alta especialización, con los conocimientos y habilidades necesarios para el diagnóstico, manejo y tratamiento de esta enfermedad.
Para ello, el programa docente está estructurado en 3 Módulos, cada uno de ellos con una serie de asignaturas y al finalizar el mismo, el alumno deberá realizar un trabajo fin de Módulo en relación a las asignaturas del mismo.
ESTRUCTURA DE CADA ASIGNATURA:
Contenidos teóricos:
• Texto de Actualización: una completa revisión del tema a tratar.
• Texto de Conclusiones: texto con las principales ideas de la asignatura.
• Bibliografía: referencias de recomendada lectura al alumno.
• Material Audiovisual: clase magistral de la asignatura. en donde el profesor ilustra de una forma gráfica, todos los conceptos que desea trasmitir en la asignatura. El vídeo incluye audio explicativo, vídeos de pruebas diagnósticas, gráficos y todo lo necesario para la correcta comprensión del tema a tratar.
Contenidos prácticos:
1. Foro de trabajo:
Punto de encuentro entre alumno y profesores en donde el compromiso docente del profesor será mantener una participación diaria a lo largo del desarrollo de la asignatura, liderando los debates, resolviendo dudas y planteando cuestiones a los alumnos.
El foro de debate será un punto de encuentro en donde el profesor planteará varios casos clínicos relacionados con la enfermedad para el debate y trabajo entre todos y a través de un sistema tipo chat. Con esta herramienta didáctica, los alumnos tendrán la oportunidad de discutir, plantear dudas e intercambiar experiencias con el profesor y el resto de sus compañeros.
Este Foro de trabajo constituirá la herramienta fundamental con la cual se trabajará en el curso.
2. Foro de dudas generales de la asignatura:
En donde el alumno podrá plantear las dudas de carácter más general, surgidas tanto en la parte téorica como en la práctica.
3. Trabajo de Módulo:
En cada Módulo el alumno deberá realizar un trabajo en donde deberán resolver un caso clínico o pregunta compleja planteada por los profesores senior responsables de la parte práctica y basado en lo estudiado en las diferentes asignaturas del mismo.
Clases en streaming
Al finalizar cada Módulo, se realizará una Clase en Streaming y en directo, a través de videoconferencia, en donde se encontrarán alumnos y profesores del Módulo, a modo de Encuentro entre Expertos, para resolver dudas y asentar las principales ideas tratadas en las asignaturas del Módulo.
Los alumnos que no puedan asistir, tendrán la posibilidad de ver posteriormente, el vídeo del encuentro en diferido.
Para la superación del curso, el alumno deberá:
- Superar los exámenes de evaluación de cada módulo.
- Tener un mínimo de participación requerido y cuantificado en cada asignatura.
- Aprobar los trabajos fin de Módulo.
El alumno dispondrá de una convocatoria de evaluación al final de cada módulo y una convocatoria extraordinaria de recuperación al final del curso.
MÓDULO 1: INTRODUCCIÓN A LAS AMILOIDOSIS
Profesor responsable parte práctica: Dr. Jorge Francisco Gómez Cerezo & Dr. Julián Fernández Martín & Dr. Agustín Pijierro Amador
1.Fisiopatología y tipos de las amiloidosis
- Fecha de realización de la asignatura: 9 de marzo de 2023 – 31 de marzo de 2023
- Profesor responsable: Dr. Fernando Martínez Valle
- Objetivos: Conocer el mecanismo patogénico de la amiloidogénesis. Conocer los diferentes tipos de amiloidosis y las características principales de las mismas.
2. Enfoque diagnóstico inicial de las amiloidosis. Amiloidosis primaria (AL) y secundaria (AA)
- Fecha de realización de la asignatura: 11 de abril de 2023 – 4 de mayo de 2023
- Profesor responsable: Dra. Cristina Borrachero Garro
- Objetivos: Conocer el algoritmo diagnóstico para la aproximación a dos de las amiloidosis más frecuentes. Conocer las “red flags” de cada una de estas amiloidosis. Reseñar principales diagnósticos diferenciales.
- CLASE ON LINE DEL MÓDULO 1: 4 de mayo de 2023
- PERIODO PARA REALIZACIÓN DEL TRABAJO Y EXÁMEN DEL MÓDULO 1: 4 a 10 de mayo de 2023.
MÓDULO 2: MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LA AMILOIDOSIS POR TRANSTIRRETINA (ATTR)
Profesor responsable parte práctica: Dr. Jorge Francisco Gómez Cerezo & Dr. Julián Fernández Martín & Dr. Agustín Pijierro Amador
3.Abordaje del paciente con amiloidosis por transtiretina “Wild type” (ATTRwt). Líneas de futuro
- Fecha de realización de la asignatura: 11 de mayo de 2023 – 2 de junio de 2023
- Profesor responsable: Dr. Tomás Ripoll Vera
- Objetivos: Conocer las principales características clínicas de la amiloidosis WT. Conocer las herramientas diagnósticas más relevantes en amiloidosis WT. Conocer las recomendaciones terapéuticas para el manejo de pacientes con amiloidosis WT.
4. Afectación del sistema nervioso
- Fecha de realización de la asignatura: 2 de junio de 2023 – 26 de junio de 2023
- Profesor responsable: Dr. Carlos Casasnovas Pons
- Objetivos: Conocer los principales síntomas y signos de la afectación del SNP en la ATTR. Conocer las “red flags” para el diagnóstico de la neuropatía por ATTR. Describir la afectación del sistema nervioso central.
5.Afectación cardíaca
- Fecha de realización de la asignatura: 11 de septiembre de 2023 – 3 de octubre de 2023
- Profesor responsable: Dr. José González Costello
- Objetivos: Conocer los principales síntomas y signos de la afectación cardiaca en la ATTR. Conocer las “red flags” para el diagnóstico de la cardiopatía por ATTR.
6. Otras manifestaciones clínicas
- Fecha de realización de la asignatura: 4 de octubre de 2023 – 27 de octubre de 2023
- Profesor responsable: Dr. Juan González Moreno
- Objetivos: Conocer los principales síntomas y signos otras manifestaciones en la ATTR. Conocer los fenotipos clínicos de las formas de ATTRv menos frecuentes.
- CLASE ON LINE DEL MÓDULO 2 (1ª PARTE): 26 de junio de 2023
- CLASE ON LINE DEL MÓDULO 2 (2ª PARTE): 27 de octubre de 2023
- PERIODO PARA REALIZACIÓN DEL TRABAJO Y EXÁMEN DEL MÓDULO 2: 27 de octubre a 2 de noviembre de 2023.
MÓDULO 3: ABORDAJE DEL PACIENTE CON AMILOIDOSIS HEREDITARIA POR TRANSTIRRETINA (AhTTR)
Profesor responsable parte práctica: Dr. Jorge Francisco Gómez Cerezo & Dr. Julián Fernández Martín & Dr. Agustín Pijierro Amador
7.Herramientas diagnósticas de la AhTTR
- Fecha de realización de la asignatura: 3 de noviembre de 2023 – 27 de noviembre de 2023
- Profesor responsable: Dra. Ines A. Losada López
- Objetivos: Conocer las herramientas diagnósticas para el diagnóstico de la neuropatía por ATTR. Conocer las herramientas diagnósticas para el diagnóstico de la cardiopatía por ATTR. Pruebas complementarias en otras manifestaciones de la enfermedad (renal, ocular, gastrointestinal, urológica).
8. Tratamiento de la AhTTR
- Fecha de realización de la asignatura: 28 de noviembre de 2023 – 22 de diciembre de 2023
- Profesor responsable: Dr. Francisco Muñoz Beamud
- Objetivos: Conocer los tiramientos específicos de la ATTRv. Conocer el tratamiento sintomático más utilizado para pacientes con ATTRv. Opciones futuras.
9.Portadores asintomáticos y pacientes
- Fecha de realización de la asignatura: 9 de enero de 2024 – 31 de enero de 2024
- Profesor responsable: Dra. Lucía Galán Dávila
- Objetivos: Conocer el algoritmo diagnóstico para el seguimiento de portadores de mutaciones patogénicas de la TTR. Aclarar las diferencias en seguimiento de pacientes y portadores asintomáticos. Conocer los conceptos de penetrancia y anticipación genética.
- CLASE ON LINE DEL MÓDULO 3: 31 de enero de 2024
- PERIODO PARA REALIZACIÓN DEL TRABAJO Y EXÁMEN DEL MÓDULO 3: 31 de enero a 5 de febrero de 2024.

Dirección del Curso
Servicio de Medicina Interna.
Hospital Universitari de Bellvitge.
L’Hospitalet de Llobregat, Barcelona

Co-Directora y Profesora

Co-Director y Profesor
Unidad Multidisplinar de Amiloidosis por TTR
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario Son Llàtzer
Palma de Mallorca

Co-Directora y Profesora
Unidad Multidisplinar de Amiloidosis por TTR
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario Son Llàtzer
Palma de Mallorca

Co-Director y Profesor

Profesor
Unidad Multidisciplinar de Amiloidosis Familiar
Unidad de Neuromuscular
Servicio de Neurología
Hospital Universitari de Bellvitge
Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL)

Profesor

Profesora

Profesor
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario Infanta Sofía. San Sebastián de los Reyes, Madrid

Profesor
Servicio de Cardiología
Hospital Universitari de Bellvitge
L´Hospitalet de Llobregat, Barcelona

Profesor

Profesor
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario de Badajoz. Badajoz. España.

Profesor
Unidad Multidisciplinar de Amiloidosis por TTR
Servicio de Cardiología
Hospital Universitario Son Llátzer
Palma de Mallorca
Licenciados en Medicina y Cirugía de diferentes especialidades, interesados en esta área del conocimiento.
Para la realización del Curso, se precisa disponer del siguiente material:
- Ordenador (portátil o de sobremesa) con conexión a Internet.
- Cámara, altavoces y micrófono (ya sea incorporado en el ordenador o externo)
- Navegador actualizado a la última versión*. Se recomienda Google Chrome.
- Tener procesador de textos, Adobe Reader y reproductor de vídeos.
* En caso de no disponer de alguno de ellos puedes descargarlos desde los siguientes enlaces:
Google Chrome https://www.google.es/chrome/index.html
El proceso de matriculación al Curso supone 2 pasos:
1º PASO: PREINSCRIPCIÓN ON LINE
Para la preinscripción al curso y tener plaza reservada, deberá:
1º) CREARSE UNA CUENTA EN LA PÁGINA DE FORMACIÓN, para ello deberá:
Cumplimentar y enviar el formulario completo de inscripción al curso.
Es muy importante cumplimentar TODOS los campos, dado que la información que se incluya es la requerida por la Universidad para su matriculación.
2º) PREINSCRIBIRSE AL DIPLOMA DE ESPECIALISTA UNIVERSITARIO EN AMILOIDOSIS
- Recibirá un correo electrónico con un enlace. Deberá confirmarlo y tras ello, entrará automáticamente en la página de formación.
- En la página de formación, seleccionar “Diploma de Especialista Universitario en Amiloidosis” y pulsar “Matricularme”
2º PASO: ABONO DE LA MATRÍCULA Y ENVÍO DE LA DOCUMENTACIÓN
1º) ABONO DEL IMPORTE DE LA MATRÍCULA DEL CURSO
El importe de la matrícula del curso es de 550 €
Para el abono de matrícula, dispone de dos posibilidades de pago:
OPCIÓN 1 – PAGO CON TARJETA: Realizar el pago completo del importe de la matrícula (550 €) de forma online con tarjeta de crédito/débito (Visa®, Mastercard®) a través del siguiente link
OPCIÓN 2 – PAGO POR TRANSFERENCIA BANCARIA: Datos para hacer la transferencia:
Titular de la cuenta: S&H Medical Science Service
Banco: Banco Bilbao Vizcaya
IBAN Nº: ES46 0182 0190 88 0201543201
Swift Code/BIC: BBVAESMM
Es muy importante poner en el “Concepto” en el momento de la transferencia: AMILOIDOSIS –Nombre y Apellidos del alumno.
2º) ENVÍO DE LA DOCUMENTACIÓN
Tras el abono del importe de matrícula, deberá enviar al Centro Coordinador vía email formacion@shmedical.es:
- Escaneo del DNI o Pasaporte, por ambas caras.
- Escaneo del Título de Licenciado en Medicina o de Especialista por ambas caras.
- Fotografía tipo carnet y con fondo blanco (con buena resolución).
- Si la Licenciatura la obtuvo fuera de España, se precisa además:
- Escaneo del Certificado académico de la Licenciatura.
- Escaneo del Certificado de homologación (si lo tuviera)
Desde el Centro Coordinador del Curso se revisará la documentación enviada y los datos y se le enviará un correo electrónico confirmándole la reserva de plaza e indicándole el número de preinscripción al Curso.
MUY IMPORTANTE A TENER EN CUENTA
Por favor, tenga en cuenta que:
- El Curso se llevará a cabo siempre y cuando el número de alumnos matriculados aseguren la viabilidad del mismo.
- Aquellos alumnos que deseen solicitar su Título y/o Certificación Académica de la Universidad al finalizar el Diploma, deberán además abonar en ese momento el importe correspondiente por la emisión de estos documentos, de acuerdo con los precios públicos aprobados por dicha entidad.