En los últimos años se han producido importantes avances en el conocimiento de las Enfermedades Minoritarias (EM), que han dado lugar a una mejoría significativa en la atención clínica y las expectativas de supervivencia de estos pacientes. Sin embargo, todavía existe una necesidad de mejorar el conocimiento de estas enfermedades, sobretodo considerando que existen más de 6.000. Además, en el escenario de las EM son escasas las Guías de Práctica Clínica basadas en la evidencia, siendo responsabilidad de las Sociedades Científicas contribuir también a la mejora en el conocimiento de estas enfermedades.
Si bien la mayoría de EM son de origen genético, aproximadamente la mitad de ellas debutan o se diagnostican en la edad adulta. El retraso en el diagnóstico es frecuente en los pacientes adultos con una EM, debido a la complejidad que exige. En este contexto, les proponemos un Curso universitario para mejorar el conocimiento de estas EM con el objetivo de agilizar su diagnóstico y mejorar la calidad asistencial de los pacientes con EM. El curso está dirigido a Licenciados en Medicina y Cirugía con interés en los pacientes con EM, sea cual sea la especialidad médica. Está diseñado con la principal finalidad de ofrecer una actualización y homogeneización del manejo de estos pacientes.
Esta es la primera edición del Curso de Experto Universitario de Capacitación en EM que hemos preparado con mucha ilusión y con la participación de excelentes profesionales con amplia experiencia en el manejo de estos pacientes. Pretende ser un Curso práctico que permita conseguir un grado de interacción profesor- alumno óptimo y una aplicación directa de los conocimientos adquiridos en el manejo diario de los pacientes con EM.
Este curso es un Título Universitario Propio de la Universidad Francisco de Vitoria, llevado a cabo a través de un convenio con S&H Medical Science Service, como Centro Coordinador de Formación, con el apoyo científico del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Fundación Española de Medicina Interna (FEMI). El Curso se realizará de forma virtual, lo que permitirá completar su formación a especialistas en este tema, sin necesidad de desplazamientos. Todo el profesorado estará a disposición de los alumnos a través de una docencia personalizada, interactiva y cercana. El Curso se ha diseñado como una Plataforma on-line de trabajo, concebida con un formato eminentemente interactivo, en donde prima la participación activa de los alumnos. Éstos tendrán a su disposición una plantilla de expertos reconocidos en EM, que aportarán los conocimientos necesarios para el correcto diagnóstico y tratamiento de estos pacientes, orientándoles en cómo evitar errores diagnósticos y a detectar precozmente señales de alarma. Además, habrá también profesorado específico en aportar puntos de mejora en la parte práctica del Curso.
Es mi deseo, como Director de este I Curso de Experto Universitario de Capacitación en EM , que sirva como punto de encuentro entre expertos en EM, de manera que el carácter multidisciplinar contribuya al enriquecimiento y actualización de todos. Así mismo, deseo también que contribuya a mejorar aquello que es nuestra principal motivación y que da sentido a profundizar en el conocimiento de unas patologías tan complejas como las EM: mejorar la atención de nuestros pacientes.
Dr. A. Riera-Mestre
Unidad de THH y otras Enfermedades Minoritarias Vasculares.
Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitari de Bellvitge. Barcelona.
Coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias (SEMI)
El I Curso de Experto Universitario de Capacitación en Enfermedades Minoritarias es un Título Universitario Propio de la Universidad Francisco de Vitoria (UFV), llevado a cabo a través de un convenio con S&H Medical Science Service, que colabora como Centro de Formación Coordinador del Curso.
El I Curso de Experto Universitario de Capacitación en Enfermedades Minoritarias está patrocinado en exclusiva por los laboratorios Sanofi Genzyme.
Con el apoyo científico del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Fundación Española de Medicina Interna (FEMI)
Proporcionar una visión global del adecuado abordaje que se le debe dar al paciente con una Enfermedad Minoritaria, englobando todos los campos, desde la investigación básica y clínica de la enfermedad, el diagnóstico y el tratamiento integral del paciente.
El curso está acreditado con un total de 15 créditos ECTS (European Credit Transfer System), otorgados a través de la Universidad Francisco de Vitoria de Madrid (UFV).
El curso tiene una metodología de trabajo eminentemente práctica y especialmente diseñada para lograr que el alumno adquiera una alta especialización, con los conocimientos y habilidades necesarios para el diagnóstico, manejo y tratamiento de estas enfermedades.
Para ello, el programa docente está estructurado en 6 módulos, de manera que en cada módulo hay un material común para todas las asignaturas que componen el bloque y un material específico de cada asignatura
ESTRUCTURA DE CADA MÓDULO MATERIAL COMÚN PARA TODO EL MÓDULO
CONTENIDOS TEÓRICOS:
• Powerpoint: resumen de las asignaturas del módulo expuesto de forma gráfica y visual para el alumno.
• Clase Magistral en formato multimedia: clase resumen de las asignaturas del módulo, impartida por el profesor responsable del mismo.
CONTENIDOS PRÁCTICOS:
• Foro de Dudas generales del módulo: punto de encuentro con el profesor, en donde el alumno podrá plantear las dudas surgidas.
• Trabajo de Módulo: en cada módulo el alumno deberá realizar un trabajo en donde deberán resolver un caso clínico o pregunta compleja planteada por los profesores senior responsables de la parte práctica y basado en lo estudiado en las diferentes asignaturas del mismo.
• Clase semipresencial: al finalizar el módulo, se llevará a cabo una clase en directo a través de videoconferencia con el profesor responsable de la parte teórica y alumnos. En esta clase se asentarán las principales ideas trabajadas en las asignaturas del mismo y se resolverán dudas.
MATERIAL ESPECÍFICO DE CADA ASIGNATURA
CONTENIDOS TEÓRICOS:
• Texto de Actualización: completa revisión del tema a tratar.
• Texto de Conclusiones: texto que engloba las principales ideas de la asignatura. Este documento le servirá al alumno para asentar ideas.
• Bibliografía de recomendada lectura al alumno: referencias de recomendada lectura para el alumno.
CONTENIDOS PRÁCTICOS:
• Foro de Debate: punto de encuentro entre alumno y profesores en donde el profesor planteará un caso clínico relacionado con la enfermedad tratada en la asignatura, para el debate y trabajo entre todos a través de un sistema tipo chat. El foro de debate será un punto de encuentro entre alumnos y profesor, donde se tendrá la oportunidad de discutir, plantear dudas e intercambiar experiencias.
Para la superación del curso, el alumno deberá:
• Superar los exámenes de evaluación de cada módulo.
• Tener un mínimo de participación requerido y cuantificado en cada asignatura.
El alumno dispondrá de una convocatoria de evaluación al final de cada módulo y una convocatoria extraordinaria de recuperación al final del curso.
MÓDULO 1 (13 de septiembre 2021 – 28 de septiembre 2021)
Profesor responsable parte teórica: Dra. Leticia Ceberio Hualde
Profesor responsable parte práctica: Dr. Jorge Francisco Gómez Cerezo & Dr. Julián Fernández Martín & Dr. Agustín Pijierro Amador
- Aproximación al diagnóstico genético de las Enfermedades Minoritarias del adulto
- Aproximación al diagnóstico de los errores congénitos del metabolismo de presentación en el adulto a partir de las manifestaciones clínicas
- Atención psicológica en las Enfermedades Minoritarias
- Enfermedad de Castleman
MÓDULO 2 (29 de septiembre 2021 – 27 de octubre 2021)
Profesor responsable parte teórica: Dra. Mónica López Rodríguez
Profesor responsable parte práctica: Dr. Jorge Francisco Gómez Cerezo & Dr. Julián Fernández Martín & Dr. Agustín Pijierro Amador
- Fenilcetonuria
- Homocistinuria
- Trastornos del ciclo de la urea
- Acidemias orgánicas
- Alteraciones de la beta-oxidación
- Glucogenosis
- Alcaptonuria
MÓDULO 3 (28 de octubre 2021 – 17 de noviembre 2021)
Profesor responsable parte teórica: Dr. Xavier Solanich Moreno
Profesor responsable parte práctica: Dr. Jorge Francisco Gómez Cerezo & Dr. Julián Fernández Martín & Dr. Agustín Pijierro Amador
- Porfirias
- Enfermedad de Wilson
- Fiebre mediterránea familiar y otros síndromes autoinflamatorios
- Inmunodeficiencias primarias
- Púrpura trombocitopénica trombótica
MÓDULO 4 (18 de noviembre 2021 – 17 de diciembre 2021)
Profesor responsable parte teórica: Dr. Miguel Ángel Torralba-Cabeza
Profesor responsable parte práctica: Dr. Jorge Francisco Gómez Cerezo & Dr. Julián Fernández Martín & Dr. Agustín Pijierro Amador
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Fabry
- Enfermedad de Pompe
- Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
- Déficit de Esfingomielinasa Ácida (NP tipos A y B)
- Déficit de lipasa ácida lisosomal
- Mucopolisacaridosis
MÓDULO 5 (12 de enero 2022 – 27 de enero 2022)
Profesor responsable parte teórica: Dr. Miguel Ángel Barba Romero
Profesor responsable parte práctica: Dr. Jorge Francisco Gómez Cerezo & Dr. Julián Fernández Martín & Dr. Agustín Pijierro Amador
- Enfermedades mitocondriales
- Esclerosis tuberosa
- Neurofibromatosis tipo I
- Amiloidosis heredo-familiar
MÓDULO 6 (28 de enero 2022 – 16 de febrero 2022)
Profesor responsable parte teórica: Dra. Rosario Sánchez Martínez
Profesor responsable parte práctica: Dr. Jorge Francisco Gómez Cerezo & Dr. Julián Fernández Martín & Dr. Agustín Pijierro Amador
- Enfermedad de Marfan y síndromes relacionados
- Síndrome de Ehier-Danios
- Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria
- Síndromes PROS
- Lipodistrofias
El curso tiene una duración total de 380 horas lectivas, dando comienzo el 13 de septiembre de 2021 y finalizando el 16 de febrero de 2022.
Dirección del Curso
Servicio de Medicina Interna.
Hospital Universitari de Bellvitge.
L’Hospitalet de Llobregat, Barcelona
Profesora
Unidad de Enfermedades Sistémicas y Minoritarias. Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid
Profesora
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario de Cruces, Barakaldo Vizcaya
Profesor
Profesor
Unidad de Enfermedades Minoritarias Sistémicas
Servicio Medicina Interna
Hospital Universitario Lozano Blesa, Zaragoza
Profesor
Profesora
Unidad Multidisciplinar de Enfermedades de Baja Prevalencia. Servicio de Medicina Interna
Hospital General Universitario de Alicante
Profesor
Profesor
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario Infanta Sofía. San Sebastián de los Reyes, Madrid
Profesor
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario de Badajoz. Badajoz. España.
Licenciados en Medicina y Cirugía de diferentes especialidades, interesados en esta área del conocimiento. Se tendrán en cuenta los siguientes criterios de selección:
• Ser socio de SEMI y miembros del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Fundación Española de Medicina Interna (FEMI).
• Facultativos de otras especialidades diferentes de Medicina Interna, adscritos a otras Sociedades Científicas.
• Orden de inscripción.
Para inscribirse en el curso* y formalizar la matrícula, deberá:
1. Preinscripción online:
- Acceder a la Plataforma de Formación de S&H: www.shformacion.es
- Cumplimentar y enviar el formulario completo de inscripción al curso.
- Confirmar el enlace que recibirán en un email automático.
- Seleccionar “I CURSO DE EXPERTO UNIVERSITARIO DE CAPACITACIÓN EN ENFERMEDADES MINORITARIAS”, incluir la clave de matriculación facilitada y después pulsar en “Matricularme”
2. Matriculación en la universidad:
- Para formalizar la matrícula, deberán enviarnos al correo de formación@shmedical.es una fotografía, una fotocopia escaneada del título universitario y del DNI, ambos por las dos caras.
- Cumplimentar el documento de preinscripción de la UFV que se ha enviado al alumno por email.
*Atención: este curso está patrocinado en exclusiva por los laboratorios Sanofi Genzyme