En los últimos 25 años se han identificado más de 30 defectos genéticos y moleculares responsables de estas enfermedades en diferentes genes relacionados con la respuesta inmune innata y la inflamación.
Estos desórdenes están mediados por una continua sobreproducción y liberación de mediadores proinflamatorios, especialmente la interleucina-1-beta. Las enfermedades más frecuentes son:
- La fiebre mediterránea familiar (FMF)
- El síndrome asociado al receptor del TNF (TRAPS)
- La deficiencia de mevalonatocinasa/síndrome de hiper-IgD (MKD/HIDS)
- Los síndromes periódicos asociados a criopirina (CAPS)
Sus características clínicas son muy variables. Frecuentemente incluyen fiebre, erupciones cutáneas, compromiso de serosas y elevación de reactantes de fase aguda (RFA), pero se deben tener en cuenta una gran variabilidad que incluye vasculopatías, enteropatías y alteraciones neurológicas.
Los autoanticuerpos están usualmente ausentes, pero pueden observarse en ciertos síndromes. El diagnóstico es clínico y se basa en las características fenotípicas. El diagnóstico genético es muy importante, pero debe ser realizado e interpretado correctamente.
El tratamiento con agentes biológicos que bloquean citocinas proinflamatorias, particularmente IL-1, ha demostrado ser efectivo en muchos pacientes. Sin embargo, en otros casos no se descubren anormalidades genéticas y el tratamiento es subóptimo, planteando la posibilidad de mutaciones patogénicas en otros genes o vías.
Dra. Patricia Fanlo Mateo Dr. Lucio Pallarés Ferreres
Directores Académicos del curso
Para obtener los 20 créditos ECTS del curso, el alumno deberá superar los 3 Módulos y aprobar el trabajo fin de curso.
En cada Módulo se tendrá en cuenta tanto la participación del alumno a lo largo de la misma (30% de la nota final), como el resultado del examen realizado al final del Módulo (un 70% de la nota final).
El alumno dispondrá de una convocatoria de evaluación al final de cada Módulo y una convocatoria extraordinaria de recuperación al final del curso.
El Curso tiene una metodología de trabajo eminentemente práctica y especialmente diseñada para lograr que el alumno adquiera una alta especialización, con los conocimientos y habilidades necesarios para el diagnóstico, manejo y tratamiento de la enfermedad. Para ello, el programa docente está estructurado en 3 Módulos, de manera que en cada asignatura del curso, tendrá:
Contenidos Teóricos:
1.Texto de Actualización: Completa revisión del tema a tratar.
2. Texto de Conclusiones: Texto que engloba las principales ideas de la asignatura. Este documento le servirá al alumno para asentar ideas.
3. Bibliografía de recomendada lectura al alumno: Referencias de recomendada lectura para el alumno.
4. Material Audiovisual: Clase magistral de la asignatura. en donde el profesor ilustra de una forma gráfica, todos los conceptos que desea trasmitir en la asignatura. El vídeo incluye audio explicativo, vídeos de pruebas diagnósticas, gráficos y todo lo necesario para la correcta comprensión del tema a tratar.
Contenidos Prácticos:
1.Foro de Debate:
Punto de encuentro entre alumno y profesores en donde el compromiso docente del profesor será mantener una participación diaria a lo largo del desarrollo de la asignatura, liderando los debates, resolviendo dudas y planteando cuestiones a los alumnos.
El foro de debate será un punto de encuentro en donde los alumnos plantearán sus propios casos clínicos para el debate con profesores y compañeros, discutiendo, planteando dudas e intercambiando experiencias a través de ellos.
Este Foro de trabajo constituirá la herramienta fundamental con la cual se trabajará en el curso.
2. Test de autoevaluación:
Son ejercicios que deberá realizar el alumno para valorar sus conocimientos sobre el tema una vez estudiada la parte teórica y trabajado en los casos dentro del Foro de Trabajo.
Las preguntas que componen los test de autoevaluación se refieren a preguntas sobre los casos clínicos que se habrán discutido previamente a lo largo del curso desde el Foro de Trabajo.
Clases en Streaming
Al finalizar cada Módulo, se realizará una Clase en Streaming y en directo, a través de videoconferencia, en donde se encontrarán alumnos y profesores del Módulo, a modo de Encuentro entre Expertos, para resolver dudas y asentar las principales ideas tratadas en las asignaturas del Módulo.
Los alumnos que no puedan asistir, tendrán la posibilidad de ver posteriormente, el vídeo del encuentro en diferido.
MÓDULO 1: VÍAS DEL INTERFERÓN Y DEL INFLAMASOMA
1. Interferonopatías
Fecha de realización de la asignatura: 11 abril 2023 – 28 abril 2023
Profesora responsable: Dra. Inmaculada Calvo Penades & Dra. Patricia Fanlo Mateo
Objetivos: Identificar al grupo en expansión caracterizadas por la alteración del control homeostático de las respuestas medidas por interferón (IFN), como por ejemplo, el síndrome de Aicardi-Goutieres. Revisar sus principales vías terapéuticas.
2. Inflamasomopatías
Fecha de realización de la asignatura: 28 abril 2023 – 18 mayo 2023
Profesores responsables: Dr. Juan Ignacio Aróstegui Gorospe & Dr. Marco Gattorno
Objetivos: Conocer los síndromes relacionados con el inflamasoma, que son los más frecuentes. El inflamasoma es un complejo citosólico multiprotéico que, una vez ensamblado, tiene por objetivo generar la forma activa de caspasa-1 y esta a su vez, generar la forma activa de las citosinas inflamatorias IL-1β, IL-18 e IL-33. Identificar los síndromes relacionados con el inflamasoma que incluyen la FMF, el síndrome de HIDS y los síndromes CAPS. La interleucina-1 tiene un papel central y su bloqueo será crucial para el tratamiento.
MÓDULO 2: DE LA VÍA NF-KB A LA UBIQUITINA
3. Trastornos de la vía NF-KB y psoriasis pustular
Fecha de realización de la asignatura: 24 mayo 2023 – 9 junio 2023
Profesores responsables: Dr. Segundo Buján Rivas & Dra. Joana Rita Marques Soares
Objetivos: Esta revisión del tema cubre las enfermedades autoinflamatorias que se originan en la activación aberrante del factor nuclear kappa-potenciador de la cadena ligera de las células B activadas (NFkB). Conocer la enfermedad autoinflamatoria de la queratinización que son enfermedades con antecedentes genéticos y mecanismos patogénicos mixtos de autoinflamación y autoinmunidad que afectan a la epidermis y a la dermis superior, y que conducen a una queratinización aberrante de la piel.
4. Actinopatías y ubiquinopatías
Fecha de realización de la asignatura: 9 junio 2023 – 27 junio 2023
Profesores responsables: Dra. Esther Sánchez García & Dra. Ana Noblejas Mozo
Objetivos: Un número cada vez mayor de enfermedades del sistema inmunitario se han relacionado con anomalías en las funciones del citoesqueleto de actina y, actualmente, se denominan actinopatías. Identificar las actinopatías con características neurológicas y miológicas, estos pacientes se caracterizan por manifestaciones autoinflamatorias. Algunas actinopatías se asocian con inmunodeficiencias; otras se caracterizan por características autoinflamatorias. Describir las principales patologías que alteran la ubiquitinización citoplasmática como el recién descrito Síndrome VEXAS.
MÓDULO 3: MEDICINA DE PRECISIÓN PERSONALIZADA Y CALIDAD DE VIDA
5. Medicina de precisión personalizada en enfermedades autoinflamatorias
Fecha de realización de la asignatura: 12 septiembre 2023 – 29 septiembre 2023
Profesores responsables: Dr. Julián Fernández Martín & Dr. Lucio Pallarés Ferreres
Objetivos: Revisar las principales vías terapéuticas base de la medicina de precisión terapéutica en las enfermedades autoinflamatorias. Comprender los principales fármacos biológicos empleados en las enfermedades autoinflamatorias. Se informará sobre los estudios más representativos publicados en la literatura reciente.
6. Resistencia al tratamiento y calidad de vida
Fecha de realización de la asignatura: 29 septiembre 2023 – 19 octubre 2023
Profesores responsables: Dr. Ferrán Martínez Valle & Dr. Lucio Pallarés Ferreres
Objetivos: La resistencia a la colchicina es uno de los grandes retos en el manejo de los pacientes con enfermedades autoinflamatorias. Identificar los pacientes con resistencia a colchicina y otros fármacos. La mejora de la calidad de vida como objetivo terapéutico principal.
El curso tiene una duración total de 500 horas lectivas, desarrollándose dentro del Curso Académico 2022-2023, dando comienzo el 11 de abril de 2023 y finalizando el 15 de noviembre de 2023.
En el calendario propuesto para el desarrollo del Curso, se disfrutará del periodo de vacaciones oficiales en la Universidad a lo largo de cada curso académico, con una parada por vacaciones de Navidad.
Dada su naturaleza online, el alumno puede trabajar en el Curso en el momento que desee, con absoluta libertad de horarios, siendo libre de elegir el ritmo de progresión que mejor se ajuste a su disponibilidad de tiempo.
Directora del curso
Servicio de Medicina Interna
Complejo Hospitalario de Navarra
Director del curso y profesor
Unidad de Enf. Autoinmunes Sistémicas
Servicio de Medicina Interna
Hospital Univ. Son Espases. Mallorca. Islas Baleares
Profesor
Profesor
CSUR de Enf. Autoinflamatorias
Servicio de Medicina Interna
Hospital Univ. Vall d’Hebrón. Barcelona
Profesora
Profesor
Unidad de Enf. Sistémicas y
Minoritarias.
Servicio de Medicina Interna
Hospital Álvaro Cunqueiro. Vigo, Pontevedra
Profesor
Centro Malattie Autoinfiammatorie e Immunodeficienze
Clinica Pediatrica e Reumatologia
IRCCS Istituto Gianniva Gaslini. Génova (Italia)
Profesora
CSUR de Enfermedades Autoinflamatorias
Servicio de Medicina Interna
Hospital Univ. Vall d’Hebrón. Barcelona
Profesor
CSUR de Enfermedades Autoinflamatorias
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario Vall D’Hebrón. Barcelona
Profesora
Unidad de Enf. Autoinmunes Sistémicas
Servicio de Medicina Interna
Hospital Univ. La Paz. Madrid
Profesora
La admisión al curso se hará por estricto orden de matriculaciones.
IMPORTANTE: Esta 1ª edición está limitada a un máximo de 100 alumnos.
- Ordenador (portátil o de sobremesa) con conexión a Internet.
- Cámara, altavoces y micrófono (ya sea incorporado en el ordenador o externo)
- Navegador actualizado a la última versión*. Se recomienda Google Chrome.
- Tener procesador de textos, Adobe Reader y reproductor de vídeos.
* En caso de no disponer de alguno de ellos puedes descargarlos desde los siguientes enlaces:
Google Chrome https://www.google.es/chrome/index.html
1º PASO: PREINSCRIPCIÓN ON LINE
Para la preinscripción al curso y tener plaza reservada, deberá:
1º) CREARSE UNA CUENTA EN LA PÁGINA DE FORMACIÓN, para ello deberá:
Cumplimentar y enviar el formulario completo de inscripción al curso.
Es muy importante cumplimentar TODOS los campos, dado que la información que se incluya es la requerida por la Universidad para su matriculación.
2º) PREINSCRIBIRSE AL DIPLOMA DE AUTOINFLAMATORIAS (1ª edición)
- Recibirá un correo electrónico con un enlace. Deberá confirmarlo y tras ello, entrará automáticamente en la página de formación.
- En la página de formación, seleccionar “Diploma de Experto Universitario en Medicina de Precisión
Personalizada en Enfermedades Autoinflamatorias” y pulsar “Matricularme”
2º PASO: ABONO DE LA MATRÍCULA Y ENVÍO DE LA DOCUMENTACIÓN
1º) ABONO DEL IMPORTE DE LA MATRÍCULA DEL CURSO
El importe de la matrícula del curso es de 450 €*
En caso de ser socio de SEMAIS, el importe de matrícula tendrá un descuento de 100 €, por lo que el precio de matrícula, en tal caso, es de 350 € *.
Para el abono de matrícula, dispone de dos posibilidades de pago:
OPCIÓN 1 – PAGO CON TARJETA: Realizar el pago completo del importe de la matrícula (450 €) de forma online con tarjeta de crédito/débito (Visa®, Mastercard®) a través del siguiente link
OPCIÓN 2 – PAGO POR TRANSFERENCIA BANCARIA: Datos para hacer la transferencia:
Titular de la cuenta: S&H Medical Science Service
Banco: Banco Bilbao Vizcaya
IBAN Nº: ES46 0182 0190 88 0201543201
Swift Code/BIC: BBVAESMM
Es muy importante poner en el “Concepto” en el momento de la transferencia: AUTOINFLAMATORIAS1 –Nombre y Apellidos del alumno.
2º) ENVÍO DE LA DOCUMENTACIÓN
Tras el abono del importe de matrícula, deberá enviar al Centro Coordinador vía email formacion@shmedical.es:
- Escaneo del DNI o Pasaporte, por ambas caras.
- Escaneo del Título de Licenciado en Medicina o de Especialista por ambas caras.
- Fotografía tipo carnet y con fondo blanco (con buena resolución).
- Si la Licenciatura la obtuvo fuera de España, se precisa además:
- Escaneo del Certificado académico de la Licenciatura.
- Escaneo del Certificado de homologación (si lo tuviera)
Si ya ha realizado algún curso coordinado por S&H Medical Science Service y realizado desde su Campus de Formación www.shformacion.es, no es necesario que realice el PASO 1 (1ª) (Creación de una cuenta). Únicamente deberá realizar el PASO 1 (2º), el PASO 2 (1ª) y finalmente no es necesario que nos vuelva a enviar la documentación. Únicamente envíe un correo electrónico informando del curso que ha realizado y de que su preinscripción a este curso ya realizada (PASO 1 (2ª).
Desde el Centro Coordinador del Curso se revisará la documentación enviada y los datos y se le enviará un correo electrónico confirmándole la reserva de plaza e indicándole el número de preinscripción al Curso.
- El Curso se llevará a cabo siempre y cuando el número de alumnos matriculados aseguren la viabilidad del mismo.
- Aquellos alumnos que deseen solicitar su Título y/o Certificación Académica de la Universidad al finalizar el Diploma, deberán además abonar en ese momento el importe correspondiente por la emisión de estos documentos, de acuerdo con los precios públicos aprobados por dicha entidad.