Ante la gran complejidad que existe en la clasificación, clínica y de tratamiento en el abordaje de las amiloidosis y tras la gran acogida que ha tenido la 1ª edición de este Diploma de Especialista Universitario en Amiloidosis, desde la ASEMEVE se ha querido seguir apostando por la formación postgrado en este área del conocimiento.

Las Enfermedades Minoritarias son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población, concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Las amiloidosis son un grupo heterogéneo de enfermedades que consisten en el depósito patológico de una proteína propia con un plegamiento anormal en distintos órganos y sistemas (corazón, riñones, hígado, sistema nervioso…), alterando su funcionamiento.

Son diversas las proteínas que pueden ocasionar los distintos tipos de amiloidosis. Se han propuesto múltiples clasificaciones, si bien las formas más frecuentes de esta enfermedad son las amiloidosis primarias (por depósito de proteína AL o asociada al mieloma múltiple) y las amiloidosis secundarias (por depósito de material AA, ocasionado por distintas enfermedades). También existen otros tipos de amiloidosis, como la amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTR).

Aunque es complicado hablar de todas ellas globalmente, en general, los síntomas son inespecíficos, sobre todo al inicio y, a menudo, permanecen enmascarados. Por ello, es fundamental un alto índice de sospecha para evitar retrasos en el diagnóstico. Su afectación es sistémica, por lo que es necesario conocer sus distintas formas de afectación. Estas manifestaciones clínicas engloban lesiones cutáneas, principalmente purpúricas por infiltración de los vasos y generalmente periorbitarias; afectación renal, como proteinuria o insuficiencia renal; afectación cardíaca, como cardiomegalia, insuficiencia cardíaca o aparición de arritmias; a nivel digestivo, con alteraciones de la motilidad intestinal; afectación hepática, como hepatomegalia o hipertensión portal; o la afectación neurológica, principalmente del sistema nervioso periférico, ocasionando intenso dolor, o del sistema nervioso autónomo.

El equipo Directivo del Diploma junto a un equipo Docente multidisciplinar compuesto por algunos de los mejores especialistas en este área del conocimiento, esperamos que con este Título Propio de Postgrado se logre ayudar a todos los especialistas que en su práctica clínica se enfrentan a pacientes con sospecha de padecer esta enfermedad, para su correcto diagnóstico y tratamiento adecuado.

Dr. Antoni Riera-Mestre

Unidad de THH y otras Enfermedades Minoritarias Vasculares.
Servicio de Medicina Interna.

Hospital Universitari de Bellvitge. Barcelona.

Coordinador del Grupo de Trabajo  de Enfermedades Minoritarias (FEMI)